“结节性硬化症沙龙”在深举行 与会代表呼吁该病种应纳入医保

深圳市儿童医院神经内科医生赵霞介绍，结节性硬化症是一种多系统受累的罕见遗传病，该病也是基因突变导致的疾病，且发病率约为1/6000活婴。可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床常表现为癫痫、发育迟缓、智力受损和自闭症等。严重时可并发呼吸功能、肾功能衰竭，失明甚至死亡。

孙喜琢告诉记者，虽然结节性硬化症至今仍没有特效疗法，但该病是罕见病中目前研究进展最快的疾病之一，并有可能为解决肿瘤抑制的全球性医学挑战提供借鉴。他希望加大对罕见病TSC等病种的投入，逐步建立起从预防、筛查到社会救助的全面保障体系。

来源：深圳商报（记者 赵鸿飞）