答：一说到精准医学，大家自然就会想到2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中提出了“精准医学”计划，主要内容在于呼吁美国要增加医学研究经费，推动个体化基因组学研究，依据个人基因信息为癌症及其他疾病患者制定个体医疗方案，并提议在2016财年向该计划投入2.15亿美元，以推动个性化医疗的发展。如此看来，“精准医学”简单来说就是指根据每个病人的个人特征量体裁衣式地制定个性化治疗方案。由此看来，这也就是由我们传统的“个性化医疗”联合目前最新、最高科技的检测技术发展而来。
答：也许很多人会有这样的感觉，咋一说到精准医学这四个字，都仿佛感觉到这是一个高大上的内容，或者你会认为这个一定是科学家、医学家们需要研究和解决的问题，距离我们很远，和我们的日常生活没有什么大关系。
给你说一个眼前的例子，你就会对于这个观点发生一些改变，我们熟知的好莱坞影星安吉丽娜-朱莉通过精准医学的检测并结合自己的乳腺肿瘤家族史，而决定采用手术切除双侧乳腺的方法来避免未来发生乳腺癌的可能性。这一事件好像就发生在我们的身边，这里使得我们感觉到精准医学就发生在我们身边，就是我们日常生活中的事件。由此说来，精准医学就在我们生活的周围。
答：说到精准医学的起源，这也就是几年前的事情，在2011年，美国科学院、美国工程院、美国国立卫生研究院及美国科学委员会共同发出“迈向精准医学”的倡议，并发表了美国国家智库报告《走向精准医学》，这篇报告提出了通过遗传关联研究和与临床医学紧密接轨，来实现人类疾病精准治疗和有效预警。在此之前，精准医学的概念只是没有如此明确的提出罢了，在我国，人们提倡和使用更多的则是“个体化医疗”的概念，其实，在本质上两者具有着极大的相似、相近的特点。
答：说到遗传检测，大家自然会想到各种遗传性疾病、我们的基因是不是出了问题。其实，遗传的检测范围绝对不仅仅只是基因检测，其范围十分广泛，甚至包括对受检者与相关微生物（如感染因子、共生微生物等）的遗传物质（包括DNA、RNA、染色体）及其产物（如蛋白质、代谢物及小分子）进行检测，这些检查结果都会为疾病诊疗、健康管理提供信息与线索。目前，我们在精准医学检测中常常可以听到的名称还包括新型基因组学指标物，如全基因组DNA序列、全外显子组DNA序列、表达谱、小RNA、表观遗传修饰、蛋白质组、代谢组检测等，应该说，这些标志物和与之涉及的多个层面的组学信息，就如同一张“智能密电码”或者“人体全息信息图”一样，可以更加全面、深刻、准确的反映出疾病的本质特征，协助、帮助医生找到疾病的原因并指导临床如何精准用药，告知疾病的治疗效果、转归和预后。
答：随着社会的发展，人民生活水平的提高，人们生活中众多的不良负性生活事件的增多，加上人口老龄化的进程加快，使得目前恶性肿瘤的发病率明显提高，已经跃居成为严重威胁人类生命健康第一位的疾病。癌症已经成为一种常见疾病或者变为一种慢性疾病。由此，肿瘤治疗则自然被选择成为精准医学的短期、重点需要解决的目标。研究发现，许多分子病变是驱动癌症的诱因，这表明每种癌症都有自己的基因印记、肿瘤标记物以及不同的变异类型。虽然癌症主要是由日常生活中基因损伤积累所导致的，但可遗传性基因变异通常会增加患癌风险。这种对致癌机制的新理解已影响了在药物和抗体设计过程中，对癌症风险、分类诊断以及治疗策略的评估。许多靶向疗法已经或正在研发，它们中有些已为民众带来益处，有些则效果显着。此外，最新的癌症免疫疗法也产生了一些积极的反响，有迹象表明肿瘤标记物能成为预测癌症的显着因子。
答：在临床上，精准医学在恶性肿瘤诊疗上最为经典的事例就是治疗非小细胞肺癌的靶向药物的开发与临床应用。应该说，在靶向药物诞生之前，“含铂两药方案”一直是治疗非小细胞肺癌的经典治疗方案，虽然在治疗疗效上获得了一定的疗效，但是，其副作用还是让人有望而生畏之感，随着一种叫做“吉非替尼”的药片的上市，揭开了非小细胞肺癌靶向治疗的先河，这个神奇的小药片很好的阻断了恶性肿瘤细胞生长过程中“信号传导”的通路，这就如同使得肿瘤细胞变成了“聋子”、“瞎子”，无法接收到肿瘤生长的信号而最终死亡。在此后的研究中，人们也发现，并不是所有的患者对于治疗都有效，其中又以“亚洲人、女性、不吸烟、腺癌”的患者治疗效果最佳，大家又称之为“药物治疗的优势人群”，西方人甚至戏称这是“上帝送给东方人的礼物”！后来，经过临床观察与检验发现，在这些治疗有效的人群中，普遍存在着一种称之为“络氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKI）”的靶点产生突变的发生率极高的现象，这一现象似乎提示我们，肺癌靶向治疗的疗效与“EGFR-TKI”的突变与否直接相关。2009年的“IPASS实验”直接验证了人们的这一猜想，在EGFR-TKI突变的患者中其治疗有效率高达71.1%，而阴性患者的治疗有效率仅为1.1%，人们仿佛找到了打开“潘多拉”盒子的钥匙，只要在患者治疗前进行相关EGFR-TKI突变与否的检测，就可以很好的预测患者治疗的有效性，从而无人再提及所谓的“优势人群”理论和猜测。也正是因为如此，在此后的各项研究中，人们逐步发现更多的靶向药物，耐药机制，药物代谢动力学相关靶点，药物毒理学相关靶点，这些内容正成为目前肿瘤临床治疗的新的希望。由此我们说，精准医学与临床肿瘤诊疗之间的距离很近。
答：上边我举了一个治疗上令人兴奋的例子，然而恶性肿瘤的诊治绝非如同非小细胞肺癌靶向药物开发那样一帆风顺。在目前的疾病诊疗中，应该说我们还有很多我们无法解释的现象，包括不明原因的耐药性、基因组异质性肿瘤、肿瘤监测反应和肿瘤复发认识以及在药物组合使用中有限的认识等等，这些就如同是一个又一个“黑盒子”展示在我们的面前，与EGFR-TKI突变相比，我们的这一点点兴奋就如同是冰山一角，远远没有揭开和真正意义的走进“精准医学”的内涵。精准医学计划对于癌症的关注，将有助于目前在“精准肿瘤”上的障碍清除，这些问题正是我们上述需要逐一破解的难题。由此看来，恶性肿瘤的精准医学治疗又是那么“虚无缥缈”，距离我们很远很远。但是，我们相信，通过人类不断地努力和一个又一个里程碑似的研究进程，我们会逐渐靠近肿瘤精准医学的核心内容。我们坚信！
答：在未来精准医学、肿瘤临床医学的发展过程中，我们需要明确，精准医学是未来肿瘤发展的方向。其需要更多的准确的临床生物信息学资料的支持，需要一系列的科学、完善的分析手段和方法，需要精准的生物功能标志物来检测和证实，需要精准药物研发和明确治疗疗效作为保证，需要明确的法规和完善的制度来监督、监管和保驾护航。只有这些条件的具备，才能使得我们的肿瘤精准医学发展步入正轨并不断创造新的奇迹。
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