精准医学重点实验室开展染色体基因组芯片分析（CMA）项目

一、适应症推荐

备注：A级代表该类症状患者检出率最高，依次为B、C级症状患者。

参考文献：

[1] Miller DT, Adam MP, AradhyaS,et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet. 2010 ,86(5):749-64.

[2] Uwineza A, Caberg JH, Hitayezu J. Array-CGH analysis in Rwandan patients presenting development delay/intellectual disability with multiple congenital anomalies. BMC Med Genet, 2014,12, 15:79.

二、各CMA平台比较

三、技术优劣势比较

四、 诊断流程

五、标本类型及送检要求

①外周血：采集3mL，EDTA抗凝，2-8℃冷藏保存运输。

②组织：流产/绒毛/胎儿/引产组织2cm*2cm大小，无菌生理盐水冲洗3-5次，放入盛有生理盐水的无菌器皿中，推荐使用50mL旋盖离心管，4℃冷藏运输，需采集母血以备排除母体污染。

③近期内有输血史的患者不适宜做此项检测。

出具报告时间

送检后15个工作日出具检测报告。

联系人

朱钧萍 18825136270；兰懿麟 13823214585

来源：精准医学重点实验室